Acest articol este o dovadă care mie îmi place teribil de mult că – vorba Cațavencilor – cititorii mei sunt muuuuuuult mai deștepți decât mine.

Să vă povestesc. Adică dau eu în prea-frumosul meu newsletter (apropo, lumea laudă în draci informațiile pe care le dau acolo, deci nu ar fi rău să te abonezi, zic), printre catralioanele de chestii pe care le ofer celor peste 3.300 de abonați (o să primești cel mult 3 mailuri pe săptămână), o informație despre un site unde poți să îți faci niște teste genetice.

La care primesc mail de la Sabina Șerbu. Cu precizările pe care le redau mai jos.

Și care sunt aur, aur curat ca să înțelegem, toți, mai bine care-i faza cu acest gen de testări.

Îi mulțumesc din suflet Sabinei că a fost de acord să public acest text. Pentru mine este o mândrie și o onoare să am astfel de informații pe blog :)

---

Testele genetice care se pot cumpăra online, cum este și My Heritage, menționat în newsletter-ul tău, se numesc “direct to consumer genetic tests”, abreviat DTC, și oferă, în cele mai multe cazuri, informații despre originile ancestrale (ce procent și cu ce probabilitate ADN-ul nostru și implicit noi, suntem de origine europeană, asiatică, africană, americană etc.).

Aceste teste au la bază GENOTIPAREA. Genotiparea nu acoperă tot ceea ce cuprinde informația genetică a unei persoane, ci este mai degrabă un highlighter. Prețurile lor variaza între $60 și $200.

În piață mai există 3 tipuri de abordări pentru analiza ADN. Așadar, cele 4 tipuri de analiză ADN, de la “mare la mic” sunt:

1. SECVENȚIEREA COMPLETĂ A GENOMULUI (Whole Genome Sequencing, WGS): aceasta se uită la tot ADN-ul unei persoane, la fiecare nucleotidă în parte. Sunt citite toate genele și toate legăturile dintre acestea. Prețul secvențierilor complete pornește de la $1 000 și poate ajunge la $25 000. În plus, trebuie recomandate de medic dacă dorești să iți ofere toate informațiile medicale interpretate. Veritas, Full Genomes, Genos, Color, Dante Labs

• SECVENȚIEREA COMPLETĂ A EXONILOR (Whole Exon Sequencing, WES): aceasta se uită la toate genele tale. De asemenea, sunt utile pentru profesioniști în știință / sănătate. Aceste secvențieri costă $500 – $5 000.

• GENOTIPAREA – cea despre care am vorbit anterior: nu necesită recomandare de la medic, o poate realiza oricine, acoperă ~0.03% din ADN, costă $60 – $200.

• Analiza genetică țintită: aceasta vizează analiza unei singure gene, suspectate de medic a conține o mutație ce determină o anumită boală. Preț: $10 – $5 000.  

Referindu-ne strict la testele ADN care folosesc genotiparea, My Heritage nu este una din primele companii care oferă această testare și, în opinia mea, bazată pe mai multe review-uri internaționale, nici neaparat una dintre cele mai bune. 

În primul rând, deși au site și în limba română, compania nu are sediu aici, deci comanda va fi internațională și costurile de transport se vor adăuga kit-ului (9-19 €).  

Apoi, mai trebuie să ai în vedere faptul că fiecare companie care oferă acest serviciu (originile genetice pe Terra) se raportează la baza de date pe care o are.

Deși genomul uman este complet secvențiat (Human Genome Project, 1000 Genomes Project) și anumite bucăți de informații sunt comune și open-source tuturor cercetătorilor, unele totuși nu sunt: și ține de fiecare grup de geneticieni – de la o firma, o universitate, un centru de cercetare – ce bază de haplogrupuri și-a format și accesează.

În prezent, în funcție de câți oameni cer testul la o firmă anume, și de unde sunt ei – SUA, Europa etc., acea firmă își îmbogățește baza de date substanțial și cu informații mai multe din zonele de unde are clienți.

Personal, am făcut acest tip de test (genotipare) în 2015 la 23andme – prima companie care a oferit, din 2007, testare genetică pentru consumatori.

Subliniez că testarea genetică exista și înainte, dar era folosită doar pentru cercetare sau în scop diagnostic întrucât era foarte costisitoare și consumatoare de timp.

Am ales să fac testul când am avut ocazia să merg în SUA pentru că altfel testul costa $99 dolari, iar transportul dus-întors al kit-ului SUA-Ro costa mai mult.

Un alt avantaj al achiziționării kit-ului din SUA este că beneficiez și de rapoarte medicale. Cei care își cumpără kit-ul din Romania nu au acces la aceste rapoarte.

Chiar dacă și această companie a avut crizele ei cu privire la scandaluri ale impactului datelor medicale asupra clienților sau trimitere de probe false spre analiza (salivă de animale), totuși se pare că beneficiază de o mai bună bază de date științifică, asigurată de numărul mare de clienți pe care l-a avut până acum.

Având în vedere că am testat și urmărit evoluția, recomand firma 23andme.

Dar dacă vrei să știi toată oferta din piață cu testele descrise mai sus, poți să accesezi acest articol foarte bine documentat.

În concluzie, pentru aceia care:

– sunt curioși din fire,

– vor să cunoască mai mult și să se joace cu produsele de ultimă generație în materie de biotech,

– vor să înteleagă ceva mai mult despre ei inșiși,

– vor să înceapă să discearnă informații din domeniul geneticii (să pornească de la test și apoi să se documenteze mai mult), 

– vor să conștientizeze mai mult din ce, cum sunt alcătuiți și cum funcționeaza ansamblul lor,

– au cunoștințe în genetică / bioinformatică / biologie moleculară și vor să analizeze datele oferite,

aceste teste genetice sunt bune: 23andme, Codigo46, Ancestry DNA, Living DNA, Family Tree DNA, My Heritage, Home DNA, African Ancestry, DNA Diagnostics Center.

Ce este bine să ai în vedere este că ele nu sunt exhaustive (nu prezintă toată informația biologică sau genetică despre o persoană) și nici perfecte (rezultatele reprezintă mereu probabilități, nu au rol de diagnostic sau certitudine).

Nu te aștepta să afli totul despre tine și rudele tale, dar așteaptă-te să fii introdus într-o lume a conexiunilor.

Later edit: un studiu interesant făcut de cei de la YOURDNA despre reacțiile a peste 1.000 de oameni după aflarea rezultatelor testului.

Și încă un site plin de resurse dacă te interesează subiectul: DNA Weekly.

Și încă o sursă bună de informare pe subiectul în cauză.